Bilim insanları Alzheimer'dan koruyan genetik bir ipucu ortaya çıkardı

Alzheimer hastalığının sırrını çözmek için çalışan bilim insanları, demans riski taşıyan insanları hastalığa karşı koruyacak önemli bir ipucu ortaya çıkardı.

Kanseri doğru şekilde tanımlayabilen yapay zeka modeli geliştirildiSağlık

Aile geçmişine göre 40 ya da 50'li yaşlarında hafıza kaybına uğraması beklenen bir kişinin beklenenden daha uzun süre hafızasını koruduğunu farkeden bilim insanları, Kolombiya'nın Antioquia bölgesinde geniş bir aileye mensup olan bu kişinin nadir bir gen değişikliği tarafından korunduğunu tahmin ettiklerini bildirdi.

Söz konusu gen değişikliği sinir hücrelerinin birbiriyle iletişim kurmasını sağlayan proteinin işlevini geliştiriyor.

Genetik değişikliğin beyni nasıl koruduğunu anlamaya çalışan araştırmacılar, bu sayede başka insanların Alzheimer'dan korunmasına yardımcı olabilecek önemli bilgilere ulaşabilmeyi planlıyor. 

Euronews'in aktardığına göre, Antioquialı ailede nesilden nesle aktarılan presenilin-1 (PSEN1) olarak bilinen mutasyona uğramış bir gen aktarıldığını saptayan bilim insanları, PSEN1 taşıyıcılarının oldukça genç yaşta Alzheimer'a yakalanma riskinin neredeyse kesin olduğunu bildiriyor. 

Harvard Üniversitesi'nde yürütülen araştırmaya konu olan ve 74 yaşında hayatını kaybeden kişi PSEN1 mutasyonu bulunuyor.

Ancak bu kişinin diğer aile fertlerinden çok daha geç yaşta (72) hafıza ve düşünme sorunları yaşamaya başladığı belirlendi.

Hastalığa beklenenden geç yakalanma nedenini anlamak için bu kişinin beynini ölümünden sonra incelemeye alan araştırmacılar; beynin, Alzheimer hastalarının beyninde biriken beta amyloid ve tau adlı iki proteinle dolu olduğunu keşfetti. 

Ancak yapılan genetik analiz aynı zamanda kişide "reelin" adı verilen ve sinir hücrelerinin iletişim kurmasını sağlayan bir protein kodunda nadir görülen bir değişimi ortaya çıkardı. 

Beyne daha fazla reelin vermek suretiyle hastalıktan korunabileceği öngörüsünü geliştiren araştırmacıların bu çalışması bilimsel Nature Medicine'da yayımlandı.

Yedincisi düzenlenen Teknofest, 2 milyondan fazla ziyaretçiye kapılarını açtıTürkiye